تجعل من الصعب التنبه لوجوده وهذا الأمر يضع المريض وأسرته في وضع حرج في مواجهة المرض.

من الجدير بالذكر أن هنالك نقص كبير في المعلومات والمعرفة حول الأمراض النادرة في البلاد سواء على صعيد الطواقم الطبية أو بين الناس عامة، ونتيجة لذلك لا يتم تشخيص العديد من المرضى بشكل صحيح أو أنهم ليسوا على دراية بمرضهم ، مما يتسبب في تأخير كبير في التشخيص والعلاج وفي بعض الحالات يؤدي هذا إلى الإصابة بأمراض لا يمكن معالجتها.

إنطلقت حملة توعوية عبر منصات التواصل الإجتماعي من قبل منتدى الأمراض النادرة وذلك بهدف رفع الوعي في المجتمع العربي حول أهمية الفحوصات الجينية قبل الزواج وقبل الحمل من أجل ضمان صحة الأطفال ومنع إصابتهم بأمراض وراثية نادرة وصعبة. كما وأن الحملة تتوجه أيضاً للعائلات التي لديها أطفال مصابين من أجل رفع معرفتهم بحقوقهم وكيفية إستحقاقها والمطالبة بها. من ضمن هذه الحملة تم إقامة صفحة فيسبوك وحساب إنستغرام للمنتدى باللغة العربية والتي من خلالهما يتم إيصال كافة المعلومات والرد على إستفسارات المتوجهين من قبل ممثلين متحدثي اللغة العربية.

تشمل الحملة ثلاثة مواضيع مركزية من أجل تسليط الضوء على مشكلة نقص الوعي في المجتمع العربي حول أهمية الفحوصات الجينية حيث أن الحملة تعمل على تشجيع الفحوصات الجينية وتوفير المعلومات المتعلقة بها في كافة المراحل قبل الزواج، قبل الحمل وخلال فترة الحمل. كما وتقوم الحملة برفع الوعي حول استحقاق الحقوق لمرضى الأمراض النادرة بالتعاون مع المنتدى كما وتعمل الحملة على رفع الوعي والتعريف بمراكز الأمراض النادرة من شمال البلاد حتى جنوبها وخدماتها وكيفية التواصل معها.

من الجدير بالذكر أن منتدى الأمراض النادرة هو منظمة تجمع تحت مظلتها العشرات من الجمعيات والمجموعات المستقلة والتي كل منها تعنى بشكل متخصص بمرضى الأمراض النادرة. يعمل المنتدى من أجل زيادة الوعي العام في كل ما يتعلق بالأمراض النادرة ويعمل أيضاً على دفع صناع القرار وصانعي السياسات العامة لتعزيز الخدمات الصحية لمرضى الأمراض النادرة ويناضل من أجل إنشاء سجل وطني للأمراض النادرة وتمكين الجمعيات وتعزيز قدرات المنظمات الأعضاء في المنتدى.

بفضل الترابط وخلق التواصل بين الأفراد والمجموعات والجمعيات والأسر أصبح منتدى الأمراض النادرة يعبر عن إحتياجات مرضى الأمراض النادرة وأصبح الوسيلة المعتمدة لإيصال صوتهم ونقل معاناتهم الى صناع القرار والدوائر المختصة.

يوجد في البلاد عدة مراكز التي تقدم الخدمات لمرضى الأمراض النادرة أهمها مركز الأمراض النادرة في مستشفى بيت هعيمك العفولة. تأسس المركز بهدف تزويد سكان الشمال بعنوان شامل ومتعدد التخصصات للعلاج للمرضى المصابين بأمراض نادرة ، وبهدف أن يكون مركز معلومات للعائلات والمجتمع الطبي ،بالإضافة الى تعزيز مجال البحث في الأمراض النادرة في الشمال. كما وانه قد تم الاعتراف بالمركز كمركز متخصص في مجال الأمراض النادرة من قبل وزارة الصحة.

تم افتتاح مركز الأمراض النادرة في مستشفى "هعيمك" رسميًا في عام 2020. ويضم أطباء متخصصين في علم الوراثة وأمراض التمثيل الغذائي الذين ينسقون التشخيص والعلاج ، وينضم إليهم خبراء في مختلف المجالات الطبية من مجال طب الأطفال مثل طب الأعصاب وأمراض الكلى والجهاز الهضمي والرئتين والجلد وغيرها. يضم الفريق أيضًا طاقماً واسعًا من كافة التخصصات لضمان إعادة التأهيل الطبي الأمثل ، بما في ذلك أخصائي التغذية والمعالج الطبيعي والأخصائي الاجتماعي وغيرهم. كما تشمل الخدمة الاستشارات الوراثية التي تقدم خلال اللقاء مع المريض وعائلته ، في ضوء حقيقة أن معظم الأمراض النادرة سببها خلفية وراثية. في مركز الأمراض النادرة في "عيمك" المريض يقع في المركز ، وفي وقت الزيارة تلتقي الأسرة بالخبراء والمعالجين ذوي الصلة (الطاقم الطبي وشبه الطبي) من أجل تحسين عملية التشخيص المعقدة. بالإضافة إلى ذلك ، فإن علاج المتلازمات النادرة يجمع بين التقنيات المبتكرة والعلاجات في أطر بحثية مختلفة.

المؤهلون لتلقي الخدمة في المركز هم المرضى الذين يشتبه في إصابتهم بمرض نادر ولم يتم تشخيصهم بعد ، والمرضى الذين يعانون من مرض نادر لا يوجد له مركز محدد ، والمرضى الذين يعانون من مرض نادر ولديهم مركز محدد غير أن المركز بعيدًا عن مكان إقامتهم (أكثر من 50 كم) ، ويطلبون العلاج في هذا المركز. يتم تحويل المرضى الذين تم تشخيصهم للعلاج والمتابعة بمعدل لا يقل عن مرتين في السنة ، ما لم يكن الطبيب المعالج في المركز يحدد خلاف ذلك.

يمكن إحالة المرضى إلى المركز عن طريق إرسال حوالة طبية إلى سكرتيرة المركز السيدة شيرا موشيه على البريد الإلكتروني: [email protected]

أو عبر الفاكس 6495589-04.

لمعرفة كل جديد حول الأمراض النادرة وللتواصل مع منتدى الأمراض النادرة أنتم مدعوون لمتابعتنا عبر صفحة الفيسبوك: https://www.facebook.com/CoalitionofRareDiseasesAR

أو الإنستغرام:

https://instagram.com/coalition_of_rare_diseases_ar