صورة للتوضيح فقط - تصوير: djiledesign - istock

لمنع المضاعفات التي يمكن أن تكون خطيرة للغاية.
إليك أعراض متلازمة مارفان وأسبابها في الآتي:

ما هي متلازمة مارفان؟
متلازمة مارفان هي مرض نادر من أصل وراثي. انتشاره هو واحد من 5000 ويؤثر على كل من النساء والرجال. يصيب هذا المرض جميع أعضاء جسم الإنسان، وخاصة العين والهيكل العظمي والجهاز القلبي الوعائي. يصيب بشكل خاص الشريان الأورطي ومن هنا تأتي خطورته، والتي يمكن أن تسبب بالتالي تسلخاً أو تمزقاً في الأبهر.

أعراض متلازمة مارفان
أعراض متلازمة مارفان متغيرة للغاية. وهي تتعلق بشكل أساسي بالأعضاء الثلاثة الأكثر إصابة: العين والقلب والهيكل العظمي. "غالباً ما يتم الكشف عن المرض عند الأطفال بسبب مشاكل في طب العيون: انتباذ (إزاحة) العدسة أو قصر النظر المرتفع الذي يمكن أن يؤدي إلى انفصال الشبكية. لدى البالغين، يمكن أن يكون الكشف عن المرض هو تسلخ الأبهر، الجراحة الطارئة، التي تلي التوسيع من الشريان الأورطي (كلما ضعف، زاد خطر الإصابة بالتسلخ)"، يقول البروفيسور غيوم جوندو، طبيب القلب ورئيس المركز المرجعي الوطني لمتلازمة مارفان والأمراض ذات الصلة في مستشفى بيشات (باريس).
الهيكل العظمي يكون طويلاً ونحيفاً مقارنة بالعمر، مع طول زائد في الذراعين والساقين أكثر من المعتاد. قد يكون هناك تشوه في الصدر، فيظهر محفوراً في الجزء الأوسط بين الحلمتين، وهو الجنف، أو بروز عظم الصدر إلى الخارج. يكون الجلد هشاً مع ظهور علامات تمدد الجلد.

أسباب متلازمة مارفان
ينتج هذا المرض عن طفرة في جين بروتين يسمى fibrillin type 1. يسمح هذا البروتين بتنظيم ألياف الإيلاستين التي تشكل المصفوفة خارج الخلية للنسيج الضام، والتي يتمثل دورها في ضمان دعم الأعضاء. يوضح البروفيسور غيوم جونديو أن "الأنسجة الضامة تكون هشة عندما يكون هناك نقص في هذا البروتين.
ترتبط متلازمات مارفان المرتبطة بطفرات جينات أخرى في المصفوفة خارج الخلية أو ترميز البروتينات التي تسمح بنقل القوى في جدار الأبهر. مرة واحدة من أصل 3 أو 4، يرتبط المرض بطفرة جديدة في الجين".